科普｜烟雾病是什么病？会带来什么危害？

2022年冬天，一名中年男子因头晕恶心呕吐不舒服被家人送来医院就诊，当时查头颅CT提示少量脑出血，予以药物保守治疗，住院期间予以行脑血管造影检查，结果显示为烟雾病(Moyamoya disease, MMD)，颅内血管形态呈烟雾状。患者脑出血恢复以后，医生又为他实施了颅内外血管搭桥手术治疗，术后患者也恢复得不错。

那么，什么是烟雾病？它的具体表现是什么？如何去治疗呢？

烟雾病是什么？

烟雾病是一种非动脉粥样硬化性脑血管结构异常，由日本学者Takeuchi和Shimizu于1957年首次描述，其特征是颅内颈内动脉及其近端分支进行性狭窄或闭塞，并发侧支异常形成。

烟雾一词是指脑血管造影显示狭窄血管附近出现的异常血管侧支。烟雾病的狭窄闭塞区通常是双侧的，而单侧受累不能排除诊断。

如何理解烟雾病呢？这就好比通向城市的主干道路，因为非常严重的交通堵塞，车流量明显减少了，无法向城市供应基本生活物质，那么这些车辆只能走边上小道了进入城市，已确保城市物质的基本供应，那么小道多了，就是极细的小血管多了，放大来看就像一团烟雾形成了，这就是烟雾的形成。

那么怎么解决？这时候，药物治疗就好比给这些道路扩大，缓慢解决堵塞问题，外科手术治疗就好比给城市建高架桥或者地铁或者快速道，给它联通起来，解决供应问题。

烟雾病在世界各地都有发现，特别是在日本、韩国和中国等东亚国家。烟雾病是东亚地区最常见的儿童脑血管疾病，其主要并发症包括缺血性或出血性中风、癫痫发作、认知功能障碍等，儿童和成人均可发生，致残率高，甚至死亡。

临床表现症状？

烟雾病可以发生在从童年到成年的任何年龄，一般情况下，其初始表现为儿童脑缺血所致，成人除缺血外，还有颅内出血所致，如缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、出血、癫痫发作、头痛、认知障碍等。其广泛的临床表现可能与年龄、血管受累范围、狭窄的严重程度和进展以及大脑皮层受累区域的个体差异有关。

对于发生脑缺血的患者，脑梗死在成人中很常见，而它在儿童中更为常见。值得注意的是，儿童烟雾病患者经常因过度通气引发的反复短暂性脑缺血发作而被送往医院救治。目前，有研究数据显示，烟雾病引起的脑梗死不仅影响前循环(大脑前动脉和大脑中动脉的供血区域)，也影响后循环，包括大脑后动脉和椎基底动脉的区域；累及后循环的患者通常有更严重的临床表现和更差的临床结果。

烟雾病患者表现为脑血流动力学异常，可能导致分水岭性脑梗死。

对于发生脑出血的患者，无论是首发还是复发，在成人中更为常见，导致预后较差。据统计，超过20%的成年烟雾病患者继发于易碎侧支血管破裂，伴有或不伴有微动脉瘤或假性动脉瘤。与原发性脑出血不同，烟雾相关的出血性病变通常涉及脑室内和脑叶区。

在随访的一定时期内，初次出血后再出血和梗死是很常见的。此外，在很大比例的烟雾病患者中，经常检测到脑微出血，多发微出血的存在可以作为未来出血性卒中发生的预测指标。

如何诊断？

这主要依赖影像学诊断，评估主要基于脑血管解剖和脑功能方面。脑计算机断层扫描、磁共振成像(MRI)和数字减影血管造影(DSA)常用于确定解剖特征，如颅内大动脉狭窄闭塞病变和侧支血管形成。此外，脑灌注模式，包括灌注CT，灌注MRI，单光子发射CT(SPECT)和正电子发射断层扫描(PETCT)能够量化脑血流量(CBF)和脑血管储备(CVR)容量，都有助于将测量结果纳入治疗计划。

明确的诊断，靠脑部DSA的结果。根据MMD血管的动态变化，Suzuki等人将疾病过程分为六个阶段，至今仍在使用。

简单地说，第一阶段，狭窄开始于颈动脉ICA分支和颈动脉分叉处；第二阶段，狭窄血管周围有烟雾样侧枝；第三阶段，血管周围烟雾络加重；第四阶段，血管变窄加剧，烟雾络开始消退；第五阶段，伴发大血管闭塞，周围烟雾改变减少更明显；第六阶段，烟雾络和ICA系统血管消失，ICA的区域由颈外动脉供应。

当烟雾病患者出现神经系统表现时，CT和MRI通常是第一线影像学检查。

如何治疗？

烟雾病的治疗，如果不进行干预，患者在第一年卒中风险为18%，随后几年卒中风险为3.2%-5%。

目前，没有特定的治疗方法来预防或逆转烟雾病的进展。一般来说，治疗策略可分为内科干预和外科干预。考虑到症状性烟雾病的常见症状，包括缺血性和或出血性卒中、癫痫、头痛等，临床治疗主要侧重于症状控制，如使用抗血小板、抗癫痫药物、头痛缓解药物等。

对于急性梗死和相对轻度烟雾病患者，也推荐药物治疗，以防止卒中的发生和复发。在评估非出血性烟雾病患者的预后时，应考虑院前抗血小板使用。在急性期也需要对发热、血压或血糖异常、疼痛和癫痫发作等情况进行支持性治疗。

为了防止长期缺血发作的复发，强烈建议服用阿司匹林，但当阿司匹林无法忍受或效果较差时，可以选择氯吡格雷等其他代替。

烟雾病手术干预的主要目的是改善低灌注脑的血流量，低灌注脑通常表现为缺血症状复发和或影像学上脑血流量降低。目前公认的MMD治疗理念是通过增强脑血流量和缓解血流动力学应激相关的脑出血来改善脑缺血，而不是逆转MMD的发病机制。

血管重建术治疗方案包括颞浅动脉-大脑中动脉(MCA)吻合、颞浅动脉-大脑前动脉(ACA)吻合、枕动脉(OA)-大脑后动脉(PCA)吻合、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管(encepho-duro-arterio-myo-synangiosis简称EDAMS)或者多次钻孔联合手术。在手术重建术之前，有必要通过常规血管造影对血管状况进行全面评估。

预后如何？

儿童和成人烟雾病患者卒中风险均较高，影像方式的进步和独特的影像特征有助于烟雾病的早期诊断和治疗，在临床诊治中，有许多患者是出现脑出血或者脑缺血，才来医院就诊的。

建议将MRA或者CTA作为一个体检项目，来筛查脑血管疾病，防止疾病的进一步进展。目前，随着科学技术的进步，人们物质生活的提高，疾病的预防手段也越来越多，相信在未来不久，幸福感会越来越多，及早发现、及早干预，预后会比较乐观。